Avec un génotype de type hh, il est transmis par des parents homozygotes hh ou hétérozygote pour cet allèle. Étant un groupe sanguin très rare, il constitue le plus souvent la conséquence des unions entre des personnes de même famille. Pour sa formation, le groupe sanguin Bombay nécessite l'inactivation du gène FUT1. Leurs globules rouges sont donc dépourvus de carbohydrate H, une molécule à l'origine de la formation des antigènes A et B. Les individus porteurs peuvent donc posséder des allèles pour les antigènes A, B ou A et B. Seulement, ils ne pourront pas l'exprimer dans leur génotype. Groupe sanguin bombay pdf gratuit. Les risques liés à la transfusion sanguine Lors des tests classiques ABO, les personnes de groupe sanguin hh sont détectés comme appartenant au groupe O. Si le phénotype Bombay n'est pas testé chez eux, ils représentent donc de potentiels risques puisque leur organisme est particulier. Celui-ci reconnait en effet comme intrus les antigènes A, B ou H. Ils ne peuvent donc pas recevoir une transfusion sanguine issue d'un donneur de groupe sanguin O. Cette opération pourrait entraîner chez eux une crise d'hémolyse aiguë se manifestant par: Douleurs aiguës dans la colonne vertébrale ou dans l'abdomen, Une montée brusque de la température corporelle et des frissons, L'ictère hémolytique, la dyspnée, l'hémoglobinurie ou l'oligurie.
Biochimie [ modifier | modifier le code] La biosynthèse des antigènes H, A et B fait intervenir une série d'enzymes, des glycosyl transférases, qui transfèrent des monosaccharides [ 1]. Les antigènes résultants sont des chaines d' oligosaccharides qui s'attachent à la membrane des globules rouges. L'antigène H est produit par une fucosyl transférase spécifique. Il peut être converti en antigène A pour donner un groupe sanguin A, en antigène B pour un groupe sanguin B, en les deux pour donner AB ou il peut ne pas être modifié, auquel cas il donnera un groupe sanguin O. Le locus codant H contient le gène FUT-1, qui est exprimé sur les globules rouges et code la fucosyl transférase. Dans le cas d'un sang de type Bombay, les deux allèles codant FUT-1 sont inactifs, donnant lieu au génotype hh. Hh (groupe sanguin) — Wikipédia. Ce génotype est causé par une mutation d'une tyrosine dans la région codante de FUT-1, qui introduit un codon STOP, induisant la formation d'une protéine tronquée et donc inactive. Un autre locus, Se, code le gène FUT-2, qui est exprimé dans les glandes sécrétrices, et permet la production d'une forme soluble de l'antigène H dans la salive et les autres fluides corporels.
Résumé Quatre membres d'une famille originaire de l'Est de la France appartiennent au phénotype « Bombay: leurs globules ne sont agglutinés ni par les anti-A, les anti-B, les anti-AB et les anti-H; leurs sérums contiennent des anti-A et des anti-B et en outre des anti-H: ils n'agglutinent pas les hématies O m h, leurs salives ne secrètent que la substance Le(a) et non les substances A, B, H et Le(b). Un des membres possède le phénotype O B h: mariée à un conjoint de phénotype O, cette femme a donné naissance à un enfant de groupe B (l'étude des autres systèmes héréditaires permettant d'exclure une filiation illégitime). Les trois autres phénotypes « Bombay, étudiés par la méthode de fixation-élution, s'avèrent capables de fixer une certaine quantité d'anti-A et d'anti-B (et appartiennent donc au phénotype O AB h), alors que les globules du sujet O B h ne fixent que l'anti-B. Le groupe sanguin Bombay, l’un des plus rares au monde. View full text Copyright © 1966 Published by Elsevier Masson SAS
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