" Si tout le monde devait être pareil, ce n'est pas vous qu'on prendrait comme modèle. Et pas moi non plus! " Tout est dit dans le slogan de cette campagne contre les préjugés sur la trisomie 21. 20 mars 2015 • Par est gratuit, aidez-nous à le rester. Soutenez-nous! Christophe Salengro, le président de Groland (sur Canal +), s'affiche en faveur de la trisomie 21. Affiche trisomie 21 en. Une campagne qui mise sur un message percutant pour s'adresser au grand public. Loin de tout discours moralisateur, elle met en scène des enfants et adolescents trisomiques qui s'adressent directement au lecteur ou au spectateur en ces mots: « Si tout le monde devait être pareil, ce n'est pas vous qu'on prendrait comme modèle. Et pas moi non plus! ». Le slogan est sans aucun doute d'une grande efficacité. L'intention n'est pas sans rappeler un autre clip mis en ligne au même moment par la Fondation Lejeune: « Être différent, c'est normal » (visible sur YouTube). Un message édifiant lui aussi, véhiculé par un élève « normal » au milieu d'une classe de camarades trisomiques.
Les scientifiques ont constaté que ce phénomène était lié à la modification des fibres musculaires et des mitochondries (les centrales énergétiques des cellules). « De précédents travaux ont d'ailleurs montré qu'un certain polymorphisme de cette région est associé à de meilleures performances chez les athlètes », confie Yann Hérault, coauteur de ces travaux. Peut être trois gènes responsables Les chercheurs mettent ce phénomène sur le compte des gènes portés par ce fragment d'ADN. Journée mondiale de la trisomie 21: Galerie d'Affiches. Au moins trois de ces gènes sont visés, sans que les auteurs sachent pour le moment si l'un d'entre eux est seul responsable ou s'ils agissent en synergie. « Ces gènes, Gabpa, Nrip1 et Atp5j, sont en effet impliqués dans la genèse et le fonctionnement des fibres musculaires et des mitochondries », détaille Yann Hérault. Les chercheurs vont maintenant tenter de clarifier le rôle de ces gènes sur la fonction musculaire. Il pourrait en découler, à terme, des traitements visant à améliorer les performances physiques chez les personnes atteintes de trisomie 21, et plus largement celles des patients souffrant de faiblesses musculaires.
Une région du chromosome 21 est associée au tonus musculaire, expliquant en partie la faiblesse observée chez les personnes atteintes de trisomie 21. Les chercheurs à l'origine de cette découverte tentent maintenant d'identifier les gènes impliqués. Leur objectif à terme: proposer une solution thérapeutique. La trisomie 21 affecte directement la fonction musculaire ⋅ Inserm, La science pour la santé. © Inserm/Alpha Pict/D. Caro Caryotype humain Une équipe Inserm* vient d'identifier une région du chromosome 21 impliquée dans la fonction musculaire. Des souris présentant trois copies de cette région, comme en cas de trisomie 21, présentent une faiblesse musculaire, ou hypotonie. Ne porter qu'une seule copie est au contraire associé à un gain des performances. Des souris monosomiques et trisomiques C'est en étudiant les liens entre génétique et phénotype (les caractères observables) en cas de trisomie 21, qu'une équipe Inserm, en collaboration avec des chercheurs de Lyon, Barcelone et Genève, a découvert l'impact du nombre de copies d'une région du chromosome 21 sur la fonction musculaire.
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© Cet article a été rédigé par Emmanuelle Dal'Secco, journaliste " Thèmes: vous suggère aussi...
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